गिल्बर्ट सिंड्रोम
गिल्बर्ट संलक्षण (गिल्बर्ट सिन्ड्रोम / जीएस) एक हल्का यकृत विकार है जिसमें यकृत ठीक से बिलीरुबिन को संसाधित नहीं कर पता है। बहुत से लोगों में इसके लक्षण देखने को नहीं मिलते। कभी-कभी त्वचा का थोड़ा सा पीला रंग या आंखों का सफेद हो सकता है। अन्य संभावित लक्षणों में थकान, कमजोरी और पेट दर्द महसूस करना शामिल है।[1] गिल्बर्ट सिंड्रोम का पहली बार फ्रांसीसी गैस्ट्रोएंटेरोलॉजिस्ट ऑगस्टिन निकोलस गिल्बर्ट और सह-श्रमिकों ने १९०१ में वर्णित किया था। जर्मन साहित्य में, यह आमतौर पर जेन्स इयनार मीलेंग्राच से जुड़ा हुआ है।[2]
गिल्बर्ट सिंड्रोम यूजीटी1ए1 जीन में उत्परिवर्तन के कारण होता है जिसके परिणामस्वरूप बिलीरुबिन यूरिडाइन डिफॉस्फेट ग्लुकुरोनोसिलट्रांसफेरस एंजाइम की गतिविधि में कमी आई है। यह आमतौर पर उत्परिवर्तन के प्रकार के आधार पर एक ऑटोसोमल रीसेसिव पैटर्न में और कभी-कभी एक ऑटोसोमल प्रभावशाली पैटर्न में विरासत में प्राप्त होता है।[3] पीलिया में व्यायाम, मासिक धर्म, या खाने जैसे तनाव से ट्रिगर हो सकते हैं। निदान रक्त में असंगत बिलीरुबिन के उच्च स्तर पर आधारित होता है, बिना किसी अन्य जिगर की समस्याओं या लाल रक्त कोशिका टूटने के संकेत।[4]
आमतौर पर कोई इलाज की आवश्यकता नहीं होती है। यदि जौंडिस महत्वपूर्ण फेनोबार्बिटल का उपयोग किया जा सकता है। गिल्बर्ट सिंड्रोम संयुक्त राज्य अमेरिका में लगभग ५% लोगों को प्रभावित करता है। मादाओं की तुलना में नर अक्सर निदान किया जाता है।देर से बचपन तक वयस्कों की शुरुआत में अक्सर यह ध्यान नहीं दिया जाता है। इस शर्त को पहली बार अगस्तिन निकोलस गिल्बर्ट द्वारा 1 9 01 में वर्णित किया गया था।[5]
संकेत और लक्षण
संपादित करें- पीलिया
- कुछ दवाओं का डिटॉक्सिफिकेशन
- कार्डियोवैस्कुलर प्रभाव
अन्य लक्षण, भले ही जीएस से जुड़े हों या नहीं, प्रभावित लोगों के एक उप-समूह में रिपोर्ट की गई है: हर समय थका हुआ महसूस करना (थकान), एकाग्रता को बनाए रखने में कठिनाई, चिंता का असामान्य पैटर्न, भूख की कमी, मतली, पेट दर्द, वजन घटाना, खुजली (बिना किसी दाने के), लेकिन वैज्ञानिक अध्ययनों में वयस्कों में असंगत बिलीरुबिन के ऊंचे स्तर से संबंधित प्रतिकूल लक्षणों का कोई स्पष्ट पैटर्न नहीं मिला। हालांकि, गिल्बर्ट के सिंड्रोम पीड़ितों में प्रभावित एंजाइमों द्वारा ग्लुकुरोनिडाइज्ड अन्य पदार्थ सैद्धांतिक रूप से, उनके जहरीले स्तर पर, इन लक्षणों का कारण बन सकते हैं। नतीजतन, इस बारे में बहस मौजूद है कि क्या जीएस को बीमारी के रूप में वर्गीकृत किया जाना चाहिए। हालांकि, गिल्बर्ट के सिंड्रोम को गैल्स्टोन के बढ़ते जोखिम से जोड़ा गया है।[6]
मूल्यांकन
संपादित करेंजीएस के साथ लोगों ने मुख्य रूप से अपरिवर्तित बिलीरुबिन को बढ़ा दिया है, जबकि संयुग्मित बिलीरुबिन आमतौर पर सामान्य सीमा के भीतर होता है और कुल में से 20% से कम होता है। <२० माइक्रोन की सामान्य मात्रा की तुलना में जीएस रोगियों में बिलीरुबिन के स्तर २० माइक्रोन से ९० माइक्रोन (१.२ से ५.३ मिलीग्राम/डीएल) होने की सूचना दी गई है। जीएस रोगियों के पास जीएस के बिना उन लोगों की तुलना में असंगत/संयुग्मित (अप्रत्यक्ष/प्रत्यक्ष) बिलीरुबिन का अनुपात अधिक होता है।[7]
जबकि गिल्बर्ट के सिंड्रोम को हानिरहित माना जाता है, यह चिकित्सीय रूप से महत्वपूर्ण है क्योंकि इससे रक्त या यकृत की स्थिति के बारे में चिंता हो सकती है, जो अधिक खतरनाक हो सकता है। हालांकि, इन स्थितियों में अतिरिक्त संकेतक हैं:
- हेमोलिसिस को पूर्ण रक्त गणना, हप्पटोग्लोबिन, लैक्टेट डीहाइड्रोजनेज स्तर, और रेटिक्युलोसाइटोसिस की अनुपस्थिति से बाहर रखा जा सकता है (रक्त में ऊंचा रेटिक्युलोसाइट आमतौर पर हीमोलिटिक एनीमिया में मनाया जाएगा)।
- विभिन्न हेपेटाइटिस वायरस के लिए विशिष्ट एंटीजनों के लिए वायरल हेपेटाइटिस को नकारात्मक रक्त नमूनों से बाहर रखा जा सकता है।
- कोलेस्टेसिस को प्लाज्मा में पित्त एसिड के सामान्य स्तर, लैक्टेट डीहाइड्रोजनेज की अनुपस्थिति, संयुग्मित बिलीरुबिन के निम्न स्तर, और पित्त नलिकाओं के अल्ट्रासाउंड स्कैन द्वारा छोड़ा जा सकता है।
- क्रिगलर-नज्जर सिंड्रोम (प्रकार I और II) जैसे ग्लूकुरोनील ट्रांसफरेज विकारों के अधिक गंभीर प्रकार 0-10% यूजीटी 1 ए 1 गतिविधि के साथ अधिक गंभीर होते हैं, जिसमें पीड़ितों में शिशुओं (प्रकार I) और किशोर वर्ष (प्रकार) में मस्तिष्क के नुकसान के खतरे में पीड़ित होते हैं। द्वितीय)।
- डबिन-जॉनसन सिंड्रोम और रोटर सिंड्रोम दुर्लभ ऑटोसॉमल रीसेसिव विकार हैं जो संयुग्मित बिलीरुबिन की वृद्धि से विशेषता है।
जीएस में, यकृत की एक और बीमारी भी मौजूद नहीं है, यकृत एंजाइम एएलटी / एसजीपीटी और एएसटी / एसजीओटी, साथ ही साथ एल्बमिनिन सामान्य श्रेणियों के भीतर हैं।[8]
सन्दर्भ
संपादित करें- ↑ "Gilbert syndrome". GARD. 2016. Archived from the original on 4 August 2017. Retrieved 2 July 2017.
- ↑ Jens Einar Meulengracht at Who Named It?
- ↑ Boon et al., Davidson's Principles & Practice of Medicine, 20th edition, Churchill Livingstone 2006
- ↑ Gilbert Syndrome". NORD (National Organization for Rare Disorders). 2015. Archived from the original on 20 February 2017. Retrieved 2 July 2017.
- ↑ Olsson R, Bliding A, Jagenburg R, Lapidus L, Larsson B, Svärdsudd K, Wittboldt S (1988). "Gilbert's syndrome—does it exist? A study of the prevalence of symptoms in Gilbert's syndrome". Acta Med Scandinavia. 224 (5): 485–490. doi:10.1111/j.0954-6820.1988.tb19615.x. PMID 3264448
- ↑ Cappellini MD, Di Montemuros FM, Sampietro M, Tavazzi D, Fiorelli G (1999). "The interaction between Gilbert's syndrome and G6PD deficiency influences bilirubin levels". British Journal of Haematology. 104 (4): 928–9. doi:10.1111/j.1365-2141.1999.1331a.x. PMID 10192462.
- ↑ GilbertsSyndrome.com Archived 2006-08-10 at the Wayback Machine.
- ↑ Marcuello E, Altés A, Menoyo A, Del Rio E, Gómez-Pardo M, Baiget M (2004). "UGT1A1 gene variations and irinotecan treatment in patients with metastatic colorectal cancer". Br J Cancer. 91 (4): 678–82. doi:10.1038/sj.bjc.6602042. PMC 2364770. PMID 15280927