"टीमोठी सिंड्रोम": अवतरणों में अंतर

== रोगलक्षण-शरीरक्रिया विज्ञान ==

 

 

टिमोथी सिंड्रोम के दो पहचाने हुए प्रकार हैं, शास्त्रीय (प्रकार-1) और अनियमित (प्रकार-2). ये दोनों CACNA1C जीन (जो कैल्शियम चैनल Cav1.2 α सबयूनिट को एनकोड़ करती है) में म्यूटेशन के कारण होते हैं। टिमोथी सिंड्रोम के कारण हुई म्यूटेशन चैनल के बंद होने में विलम्ब पैदा करती है और इस प्रकार कोशिकीय उत्तेजना बढ़ाती है।