ट्रिपल एक्स सिंड्रोम
ट्रिपल एक्स सिंड्रोम जिसे ट्राइसोमी भी कहा जाता हैं, एक अनुवांशिक विकार हैं जिसमे महिला की प्रत्येक कोशिका में एक अतिरिक्त एक्स गुणसूत्र की उपस्तिथि पाई जाती हैं।[1] इससे प्रभावित लोग अक्सर औसत से अधिक लम्बे होते हैं। आमतौर पर उनमे कोई अन्य शारीरिक अंतर नहीं पाए जाते हैं, व सामान्य प्रजनन क्षमता होती हैं। कभी कभी सीखने में कठिनाईयां, दौरे या गुर्दे की समस्याएं देखी जाती हैं।[2]
| XXX सिंड्रोम | |
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| XXX सिंड्रोम | |
| विशेषज्ञता क्षेत्र | चिकित्सा आनुवंशिकी |
| लक्षण | लंबा कद, कंकाल संबंधी विसंगतियाँ, मामूली तंत्रिका-संज्ञानात्मक और व्यवहार संबंधी कठिनाइयाँ |
| उद्भव | धारणा |
| अवधि | जिंदगी भर |
| कारण | नॉनडिसजंक्शन |
| निदान | कुपोषण |
ट्रिपल एक्स एक यादृच्छिक घटना के कारण हैं। ट्रिपल एक्स या तो माँ के प्रजनन कोशिकाओं के विभाजन के समय या फिर शिशु के प्रारंभिक विकास[3] के दौरान कोशिकाओ के विभाजन के समय भी हो सकता हैं। इसका एक रूप वह भी हो सकता हैं जिसमे शरीर में कोशिकाओं के केवल एक प्रतिशत में भी ट्रिपल एक्स(xxx) हो सकता हैं। इसका निदान गुणसूत्र विश्लेषण[4] के द्वारा किया जाता हैं। इसके उपचार में भाषण चिकित्सा, शारीरिक चिकित्सा, और परामर्श चिकित्सा शामिल हो सकते हैं।[5] यह १००० महिलाओं में से १% महिलाओं को प्रभावित करता हैं। ऐसा मन जाता हैं कि ९०% लोगो में इसका निदान नहीं किया जाता क्युकी उनमे कोई लक्षण नहीं दिखाए देते या फिर बहुत कम लक्षण दिखते हैं। इसका सबसे पहला मामला साल १९५९ में पाया गया था।
संकेत और लक्षण
संपादित करेंचूंकि ट्रिपल एक्स से ग्रस्त महिलाओं में विशाल तौर पर निदान नहीं हो पाता इसीलिये इस सिंड्रोम के सामान्यीकरण करना बहुत मुश्किल हैं। जिन नमूनों को अध्ययन किया गया वह बहुत छोटे व गैर-प्रतिनिधित्व थे। सभी मादा कोशिकाओं में बैरोनीकरण, निष्क्रियता, और बर्र शरीर (बार बॉडी) के गठन के कारण सिर्फ एक ही एक्स गुणसूत्र सक्रीय होता हैं। ट्रिपल एक्स से ग्रस्त व्यक्तियों में प्रत्येक कोशिका में डॉ बार बॉडी (बर्र शारीर) होते हैं, जिसके कारण अधिकांश व्यक्तियों में हल्का प्रभाव या की प्रभाव नहीं होता। इसके लक्षण हर व्यक्ति में भिन्न हो सकते हैं, कुछ महिला दुसरो की तुलना में अधिक प्रभावित हो सकती हैं। लक्षणों में लम्बा आकार, ऊर्ध्वाधर त्वचा के गुंबद शामिल हो सकते हैं जो आंखों के आंतरिक कोनों (महाकाव्य फोल्ड), खराब मांसपेशियों की टोन और पाचवे उंगली में वक्र को चौथे स्थानांतरित कर सकते हैं। माईक्रोसिफलाई, छोटा सर भी हो सकता हैं। ट्रिपल एक्स से ग्रस्त महिलाओं में औसतन रूप से लम्बे होने के अलावा और कोई अवलोकन या भौतिक विसंगति नहीं दिखाई देती। इससे प्रभावित लोगो में खराब समन्वय उपस्थित हो सकता हैं[6] व स्कोलियोसिस[7] होने की सम्भावना की उच्च दर होती हैं। ट्रिपल एक्स से प्रभावित महिलाओं में भाषा का विकास देरी से होता हैं, व आईक्यू २० अंको से कम पाया जाता हैं। आत्म-सम्मान की कमी, चिंता, और अवसाद इन लोगो में आम हैं।
कारण
संपादित करेंट्रिपल एक्स सिंड्रोम वंशानुक्रमित नहीं हैं, आमतौर पर यह प्रजनन कोशिकाओं के गठन के दौरान एक घटना के कारण होता हैं। नोडिसजंक्शन नामक सेल डिवीजन में एक त्रुटि के परिणामस्वरूप अतिरिक्त गुणसूत्रों के साथ प्रजनन कोशिकाएं हो सकती हैं। उदाहरण के लिए, एक शुक्राणु कोशिका गैर-संयोजन के परिणामस्वरूप एक्स गुणसूत्र की एक अतिरिक्त प्रति प्राप्त कर सकता हैं। यदि इनमे से एक भी कोशिका शिशु को अनुवांशिक तौर पर योगदान देती हैं तो बच्चे की प्रत्येक कोशिका में एक अतिरिक्त एक्स होगा।
निदान
संपादित करेंविशाल तौर पर ट्रिपल एक्स से प्रभावित महिलाये कभी निदान के लिए नहीं जाती जब तक वह जीवन में अन्य कारणों के लिए निदान नहीं कराती। इसका निदान रक्त परिक्षण के द्वारा भी किया जा सकता हैं।
उपचार
संपादित करेंएक स्थिर घर का पर्यावरण इसके कुछ लक्षणों को कम कर सकता हैं[8]।
मरक विज्ञान
संपादित करेंट्रिपल एक्स १००० में से 1% महिलाओं को हो सकता हैं। आमतौर पर यूनाइटेड स्टेट्स में हर रोज ५-१० बालिकाए ट्रिपल एक्स के साथ जन्म लेती हैं।
इलाज
संपादित करेंविकल्प जो मददगार हो सकते हैं उनमें ट्रिपल एक्स सिंड्रोम वाली लड़कियों और महिलाओं के लिए पूर्ण और खुशहाल जीवन जीना काफी संभव है। इन रणनीतियों से एक और बच्चे दोनों को लाभ हो सकता है: नियुक्ति के लिए तैयार होने में मदद करने के लिए यहां कुछ जानकारी दी गई है, और डॉक्टर से क्या उम्मीद की जा सकती है। यदि बच्चे में सीखने की अक्षमता है, तो स्कूल और दैनिक जीवन में सफल होने के लिए तकनीकों और रणनीतियों को सीखने के लिए शैक्षिक सहायता प्रदान की जा सकती है। ट्रिपल एक्स सिंड्रोम वाली लड़कियां और महिलाएं चिंता के साथ-साथ व्यवहारिक और भावनात्मक समस्याओं के प्रति अधिक संवेदनशील हो सकती हैं। और मनोवैज्ञानिक परामर्श एक और परिवार को यह सिखाने में मदद कर सकता है कि कैसे प्यार और प्रोत्साहन का प्रदर्शन किया जाए और ऐसे व्यवहारों को हतोत्साहित किया जाए जो सीखने और सामाजिक कामकाज को नकारात्मक रूप से प्रभावित कर सकते हैं। यदि बच्चे को ऐसी समस्याएं हैं जो दैनिक कामकाज को प्रभावित करती हैं, तो इस सहायता और सहायता में दैनिक जीवन की गतिविधियों, सामाजिक अवसरों और रोजगार में सहायता शामिल हो सकती है।
सन्दर्भ
संपादित करें- ↑ "triple X syndrome". GHR. June 2014. Archived from the original on 27 July 2016. Retrieved 26 September 2016.
- ↑ "triple X syndrome". GHR. June 2014. Archived from the original on 27 July 2016. Retrieved 26 September 2016.
- ↑ Tartaglia, NR; Howell, S; Sutherland, A; Wilson, R; Wilson, L (11 May 2010). "A review of trisomy X (47,XXX)". Orphanet Journal of Rare Diseases. 5: 8।
- ↑ "47 XXX syndrome". GARD. 16 March 2016. Archived from the original on 5 November 2016. Retrieved 26 September 2016.
- ↑ Wright, David (2011). Downs: The history of a disability. OUP Oxford. p. 159. ISBN 9780191619786. Archived from the original on 2017-09-11.
- ↑ Otter, M; Schrander-Stumpel, CT; Curfs, LM (March 2010). "Triple X syndrome: a review of the literature". European Journal of Human Genetics. 18 (3): 265–71. doi:10.1038/ejhg.2009.109. PMC 2987225. PMID 19568271.
- ↑ Otter, M; Schrander-Stumpel, CT; Curfs, LM (March 2010). "Triple X syndrome: a review of the literature". European Journal of Human Genetics. 18 (3): 265–71. doi:10.1038/ejhg.2009.109. PMC 2987225. PMID 19568271.
- ↑ Otter, M; Schrander-Stumpel, CT; Curfs, LM (March 2010). "Triple X syndrome: a review of the literature". European Journal of Human Genetics. 18 (3): 265–71. doi:10.1038/ejhg.2009.109. PMC 2987225. PMID 19568271.