डिजॉर्ज सिंड्रोम

22q11.2 विलोपन सिंड्रोम
22q11.2 विलोपन सिंड्रोम
विशेषज्ञता क्षेत्र	चिकित्सा आनुवंशिकी
लक्षण	विविध; आमतौर पर जन्मजात हृदय की समस्याएं, चेहरे की विशिष्ट विशेषताएं, फांक तालु
कारण	आनुवंशिक (आमतौर पर नया उत्परिवर्तन)
निदान	लक्षणों और आनुवंशिक परीक्षण के आधार पर
चिकित्सा	कई स्वास्थ्य संबंधी विशिष्टताओं को शामिल करता है
चिकित्सा अवधि	विशिष्ट लक्षणों पर निर्भर करता है
आवृत्ति	4,000 . में 1

अवलोकन

डिजॉर्ज सिंड्रोम, जिसे 22q11.2 विलोपन सिंड्रोम के व्यापक शब्द से अधिक सटीक रूप से जाना जाता है, एक विकार है जो तब होता है जब गुणसूत्र 22 का एक छोटा हिस्सा गायब होता है। शब्द 22q11.2 विलोपन सिंड्रोम में डिजॉर्ज सिंड्रोम, वेलोकार्डियोफेशियल सिंड्रोम और एक ही आनुवंशिक कारण वाले अन्य विकारों सहित अलग-अलग स्थितियों के रूप में माना जाने वाला शब्द शामिल है, हालांकि विशेषताएं थोड़ी भिन्न हो सकती हैं। आमतौर पर 22q11.2 विलोपन सिंड्रोम से जुड़ी चिकित्सा समस्याओं में हृदय दोष, खराब प्रतिरक्षा प्रणाली कार्य, एक फांक तालु, रक्त में कैल्शियम के निम्न स्तर से संबंधित जटिलताएं और व्यवहारिक और भावनात्मक समस्याओं के साथ विलंबित विकास शामिल हैं।

इलाज

हालांकि डिजॉर्ज सिंड्रोम (22q11.2 विलोपन सिंड्रोम) का कोई इलाज नहीं है, उपचार आमतौर पर गंभीर समस्याओं को ठीक कर सकते हैं, जैसे कि हृदय दोष या फांक तालु। यदि बच्चे के पास कुछ थाइमिक कार्य है, तो संक्रमण अक्सर हो सकता है, लेकिन जरूरी नहीं कि गंभीर हो। मध्यम थाइमस हानि वाले अधिकांश बच्चों के लिए, उम्र के साथ प्रतिरक्षा प्रणाली के कार्य में सुधार होता है। यदि थाइमस की हानि गंभीर है या थाइमस नहीं है, तो बच्चे को कई गंभीर संक्रमणों का खतरा होता है। संयुक्त राज्य अमेरिका में, इस प्रकार की चिकित्सा प्रदान करने वाले प्रारंभिक हस्तक्षेप कार्यक्रम आमतौर पर किसी राज्य या काउंटी स्वास्थ्य विभाग के माध्यम से उपलब्ध होते हैं। उपचार की सिफारिश की जा सकती है यदि बच्चे को बाद में ध्यान-घाटे / अति सक्रियता विकार (एडीएचडी), ऑटिज़्म स्पेक्ट्रम विकार, अवसाद, या अन्य मानसिक स्वास्थ्य या व्यवहार संबंधी विकारों का निदान किया जाता है।

सन्दर्भ

• मेयो क्लिनिक पर 22q11.2 विलोपन सिंड्रोम
• एनएचएस पर 22q11.2 विलोपन सिंड्रोम