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XXXY सिंड्रोम

XXXY सिंड्रोम एक आनुवंशिक स्थिति है जिसमें एक सेक्स क्रोमोसोम असामान्यता होती है, जिसमें व्यक्तियों में दो अतिरिक्त X क्रोमोसोम होते हैं। अधिकांश मामलों में, लोगों के पास दो सेक्स क्रोमोसोम होते हैं: एक X और एक Y या दो X क्रोमोसोम। एक Y क्रोमोसोम की उपस्थिति जिसमें कार्यशील SRY जीन होता है, उन जीनों की अभिव्यक्ति का कारण बनता है जो पुरुषत्व को निर्धारित करते हैं। इस कारण से, XXXY सिंड्रोम केवल पुरुषों को प्रभावित करता है। XXXY सिंड्रोम वाले पुरुषों में दो अतिरिक्त X क्रोमोसोम होते हैं, जिसके कारण उनमें सामान्य 46 के बजाय 48 क्रोमोसोम होते हैं। इसलिए XXXY सिंड्रोम को अक्सर 48,XXXY कहा जाता है। इस सिंड्रोम से संबंधित लक्षणों की एक विस्तृत विविधता होती है, जिसमें संज्ञानात्मक और व्यवहारिक समस्याएं, टॉरोडॉन्टिज्म, और बांझपन शामिल हैं। यह सिंड्रोम आमतौर पर एक नए उत्परिवर्तन के माध्यम से माता-पिता के युग्मकों में से एक में विरासत में मिलता है, क्योंकि इससे प्रभावित व्यक्ति आमतौर पर बांझ होते हैं। अनुमान है कि XXXY प्रत्येक 50,000 पुरुष जन्मों में से एक को प्रभावित करता है।[1]

लक्षण और संकेत

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  • 48,XXXY सिंड्रोम के लक्षण क्लाइनफेल्टर सिंड्रोम के लक्षणों के समान होते हैं, हालांकि 48,XXXY सिंड्रोम में लक्षण आमतौर पर अधिक गंभीर होते हैं।
  • अतिरिक्त X क्रोमोसोम की उपस्थिति पुरुष प्रजनन प्रणाली को प्रभावित करती है, शारीरिक असामान्यताएं पैदा कर सकती है, और संज्ञानात्मक विकास को प्रभावित कर सकती है।
  • 47,XXY और 48,XXXY की तुलना करने पर, 48,XXXY वाले लोगों में जन्मजात विकृतियों और अधिक चिकित्सा समस्याओं का अधिक जोखिम होता है।

प्रजनन

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  • XXXY सिंड्रोम वाले व्यक्तियों में अंडकोषीय डिसजेनेसिस और हाइपरगोनाडोट्रोफिक हाइपोगोनाडिज्म हो सकता है।
  • अंडकोषीय डिसजेनेसिस एक स्थिति है जिसमें पुरुष में शुक्राणुजनन की प्रकिया चल नहीं पाती है, जिससे व्यक्ति में शुक्राणु का उत्पादन नहीं होता है।
  • इसके परिणामस्वरूप उस व्यक्ति की बांझपन समस्या उत्पन्न हो जाती है। * हाइपरगोनाडोट्रोफिक हाइपोगोनाडिज्म एक स्थिति है जिसमें पुरुषों में अंडकोषॉ को कार्यशिलता कम हो जाती है और जिससे टेस्टोस्टेरोन होर्मोन नहीं बन पाता है।

शारीरिक लक्षण

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48,XXXY वाले पुरुषों में औसत या लंबा कद हो सकता है, जो वयस्कता में अधिक प्रमुख हो जाता है। 48,XXXY वाले पुरुषों में चेहरे की विकृतियाँ आम होती हैं और इसमें आँखों के बीच की दूरी बढ़ना (हाइपरटेलोरिज्म), ऊपरी पलक की त्वचा की परतें (एपिकैंथल फोल्ड्स), पलकें के बीच का झुकाव (पलपेब्रल फिशर्स) और हुडेड पलकें शामिल हो सकती हैं। अन्य शारीरिक विशेषताओं में पांचवीं अंगुली का चौथी अंगुली की ओर मुड़ना (क्लिनोडैक्टिली), छोटे नाखून बिस्तर, चपटी पैर, दोहरी जोड़ों वालीता (हाइपरएक्सटेंसिबिलिटी) और क्यूबिटस वरस के साथ प्रमुख कोहनी शामिल हो सकती हैं। मस्कुलोस्केलेटल विशेषताओं में जन्मजात कोहनी का अव्यवस्थित होना और चलते समय और लैंडिंग के समय पैरों के अंदर की ओर रोल करने की सीमित क्षमता शामिल हो सकती है। माइक्रोपेनिस भी इस सिंड्रोम का एक आम लक्षण है।[2]

XXXY से प्रभावित व्यक्ति टॉरोडॉन्टिज्म विकसित करने के लिए भी प्रवण होते हैं, जो अक्सर जीवन की शुरुआत में प्रकट होता है और XXY सिंड्रोम का एक प्रारंभिक संकेतक हो सकता है। इस सिंड्रोम वाले व्यक्ति भी कूल्हे के विकार, और अन्य जोड़ असामान्यताओं के लिए प्रवण होते हैं। एक व्यक्ति के लक्षण अलग-अलग हो सकते हैं क्योंकि विभिन्न एंड्रोजन की कमी होती है, और उम्र के साथ बदल भी सकते हैं। प्रीप्यूब्सेंट लड़कों में XXXY सिंड्रोम वाले बच्चों की शारीरिक उपस्थिति अन्य बच्चों से अलग नहीं हो सकती है। यह संभवतः इसलिए है क्योंकि एंड्रोजन स्तर प्री-प्यूब्सेंट लड़कों में भिन्न नहीं होते हैं, लेकिन जैसा कि यौवन बढ़ता है, एक अंतर उत्पन्न होता है। XXXY सिंड्रोम वाले व्यक्तियों में वसा ऊतक का स्त्रैण वितरण हो सकता है, और गाइनेकोमास्टिया भी मौजूद हो सकता है। लंबा कद किशोरावस्था में अधिक प्रकट होता है, जब एंड्रोजन स्तर में अंतर शुरू होता है।[3][1]

संज्ञानात्मक और विकासात्मक

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स्नायु संबंधी प्रभावों के अतिरिक्त X क्रोमोसोम की संख्या के बढ़ने के साथ अधिक गंभीर होने की संभावना होती है; 48,XXXY वाला पुरुष संभवतः क्लाइनफेल्टर सिंड्रोम वाले पुरुष की तुलना में अधिक गंभीर लक्षणों वाला होगा। बचपन और बचपन में विकासात्मक विलंब आम होते हैं। अपेक्षित लक्षणों में भाषण विलंब, मोटर विलंब, और हाइपोटोनिया (मांसपेशी टोन की कमी), जिसे फ्लॉपी बेबी सिंड्रोम भी कहा जाता है, शामिल हैं। XXXY सिंड्रोम वाले व्यक्ति संज्ञानात्मक और व्यवहारिक समस्याओं का प्रदर्शन करते हैं।[4]

कारण

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48,XXXY का कारण पितृ शुक्राणु में गैर-संयोजन या मातृ अंडाणु में गैर-संयोजन हो सकता है। इस असामान्यता के अस्तित्व के लिए सबसे संभावित परिदृश्य यह है कि प्रत्येक पक्ष (मातृ और पितृ) ने समान रूप से इसमें योगदान दिया, अंडाणु XX और शुक्राणु XY देने के द्वारा।[5]

निदान

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48,XXXY का निदान आमतौर पर एक मानक करियोटाइप द्वारा किया जाता है, जो एक क्रोमोसोमल विश्लेषण है जिसमें किसी व्यक्ति के लिए पूर्ण क्रोमोसोम सेट देखा जा सकता है।[6]

उपचार

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XXXY सिंड्रोम से जुड़े विभिन्न लक्षणों के लिए उपचार उपलब्ध हैं। टेस्टोस्टेरोन थेरेपी, जो प्रभावित व्यक्तियों को नियमित रूप से टेस्टोस्टेरोन की खुराक देने की प्रक्रिया है, कुछ शारीरिक और मनोवैज्ञानिक लक्षणों में सुधार दिखा चुकी है। हालाँकि, इस चिकित्सा से नकारात्मक दुष्प्रभाव भी जुड़े हुए हैं: व्यवहार का बिगड़ना और ऑस्टियोपोरोसिस। सभी व्यक्ति टेस्टोस्टेरोन थेरेपी के लिए उपयुक्त नहीं होते हैं, क्योंकि सर्वोत्तम परिणाम अक्सर यौवन की शुरुआत में खुराक शुरू करने पर प्राप्त होते हैं, और इन व्यक्तियों का अक्सर बाद में निदान किया जाता है, या बिल्कुल नहीं होता है। टेस्टोस्टेरोन थेरेपी का प्रजनन क्षमता पर कोई सकारात्मक प्रभाव नहीं देखा गया है।[7][8]

जीवन की गुणवत्ता

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हल्के मामलों में, XXXY सिंड्रोम वाले व्यक्ति अपेक्षाकृत अच्छा जीवन जी सकते हैं। इन व्यक्तियों को अपने भाषा-आधारित घाटों के कारण दूसरों के साथ संचार में कठिनाइयों का सामना करना पड़ सकता है। ये घाटे दूसरों के साथ बंधन बनाने को कठिन बना सकते हैं, लेकिन दूसरों के साथ संतोषजनक संबंध अभी भी प्राप्त किए जा सकते हैं। जिन व्यक्तियों के अनुकूलन कार्य में उच्च स्कोर हैं, उनके जीवन की गुणवत्ता उच्च होने की संभावना है क्योंकि वे स्वतंत्र हो सकते हैं।[9]

संदर्भ सूची

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  1. ↑ अ आ "XXXY syndrome". The Genetic and Rare Diseases Information Center (GARD). NIH. 10 August 2016. अभिगमन तिथि 19 March 2019.
  2. ↑ "48,XXXY syndrome - About the Disease - Genetic and Rare Diseases Information Center". rarediseases.info.nih.gov (अंग्रेज़ी में). अभिगमन तिथि 2024-06-25.
  3. ↑ "48,XXXY syndrome: MedlinePlus Genetics". medlineplus.gov (अंग्रेज़ी में). अभिगमन तिथि 2024-06-25.
  4. ↑ "APA PsycNet".
  5. ↑ Tartaglia, Nicole; Ayari, Natalie; Howell, Susan; D’Epagnier, Cheryl; Zeitler, Philip (2011-06-01). "48,XXYY, 48,XXXY and 49,XXXXY syndromes: not just variants of Klinefelter syndrome". Acta Paediatrica. 100 (6): 851–860. PMID 21342258. आइ॰एस॰एस॰एन॰ 1651-2227. डीओआइ:10.1111/j.1651-2227.2011.02235.x. पी॰एम॰सी॰ 3314712.
  6. ↑ Visootsak, Jeannie; Graham, John M. (2006-10-24). "Klinefelter syndrome and other sex chromosomal aneuploidies". Orphanet Journal of Rare Diseases. 1: 42. PMID 17062147. आइ॰एस॰एस॰एन॰ 1750-1172. डीओआइ:10.1186/1750-1172-1-42. पी॰एम॰सी॰ 1634840.
  7. ↑ Joseph, Michael (2008-05-01). "Endodontic treatment in three taurodontic teeth associated with 48,XXXY Klinefelter syndrome: a review and case report". Oral Surgery, Oral Medicine, Oral Pathology, Oral Radiology, and Endodontology. 105 (5): 670–677. PMID 18442747. डीओआइ:10.1016/j.tripleo.2007.11.015.
  8. ↑ Simşek, P. O.; Utine, G. E.; Alikaşifoğlu, A.; Alanay, Y.; Boduroğlu, K.; Kandemir, N. (2009). "Rare sex chromosome aneuploidies: 49,XXXXY and 48,XXXY syndromes". The Turkish Journal of Pediatrics. 51 (3): 294–297. PMID 19817277. आइ॰एस॰एस॰एन॰ 0041-4301.
  9. ↑ "XXXY syndrome", Wikipedia (अंग्रेज़ी में), 2024-05-05, अभिगमन तिथि 2024-06-25
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