सदस्य:Safia Zafar/प्रयोगपृष्ठ/2

हाइपर-इम्युनोग्लोबुलिन ई सिंड्रोम।
जिल्द की सूजन और एक्जिमा।
विशेषज्ञता क्षेत्र	प्रतिरक्षा विज्ञान

हाइपर-इम्युनोग्लोबुलिन ई सिंड्रोम।

हाइपरिममुनोग्लोबुलिनिया ई सिंड्रोम ( एचईईएस ), जिसमें से ऑटोसोमल डोमिनेंट रूप को जॉब सिंड्रोम या बकली सिंड्रोम कहा जाता है, प्रतिरक्षा विकारों का एक विषम समूह है। वर्तमान में साहित्य में लगभग 300 मामलों में नौकरी भी बहुत दुर्लभ है। यह एक प्रकार का स्वप्रतिरक्षित रोग है।

प्रस्तुति।

यह आवर्ती "ठंड" स्टेफिलोकोकल संक्रमण , असामान्य एक्जिमा -जैसी त्वचा चकत्ते, गंभीर फेफड़ों में संक्रमण होता है जिसके परिणामस्वरूप न्यूमेटोकेलिस (गुब्बारे की तरह घाव जो हवा या पुस या निशान ऊतक से भरे जा सकते हैं) और बहुत अधिक सांद्रता सीरम एंटीबॉडी आईजीई । विरासत ऑटोमोमल प्रभावी या ऑटोसोमल रीसेसिव हो सकता है। ऑटोसॉमल प्रबल स्टैट 3 हाइपर-आईजीई सिंड्रोम वाले कई मरीजों में चेहरे और दांत असामान्यताएं होती हैं, जो उनके प्राथमिक दांतों को खोने में असफल होती हैं, और साथ ही दांतों के दो सेट होते हैं।

त्वचीय फोड़ा - एमआरएसए स्टेफिलोकोकस ऑरियस 7826 करोड़

पैथोफिजियोलॉजी।

टी लिम्फोसाइट्स द्वारा इंटरफेरॉन गामा के उत्पादन में कमी के कारण असामान्य न्यूट्रोफिल कोशिका संगमन बीमारी का कारण माना जाता है। दोनों ऑटोसोमल प्रभावशाली और अवशिष्ट विरासत का वर्णन किया गया है:

ऑटोसोमल प्रभावशाली :

STAT3 विशेषता चेहरे, दंत, और कंकाल असामान्यताओं के साथ एचईईएस के रूप में उपस्थित हो सकता है जिसे जॉब सिंड्रोम कहा जाता है। लक्षणों को याद रखने के लिए उपयोग किया जाने वाला एक आम स्नेही होता है: मोटा या लियोनाइन एफ प्रजातियां , ठंडे स्टेफ एक बस्से, प्राथमिक टी ईथ बनाए रखा, आईजी ई में वृद्धि हुई, और डी त्वचाविज्ञान संबंधी समस्याओं [एक्जिमा]। साइटोकिन प्रोफाइल एसटीएटी 3 मार्ग में बदलाव का संकेत देने के बाद बीमारी को एसटीएटी 3 जीन में उत्परिवर्तन से जोड़ा गया था।

ओटोसोमल रेसेसिव :

DOCK8 - DOCK8 इम्यूनोडेफिशियेंसी सिंड्रोम (डीआईडीएस) मुख्य रूप से प्रतिरक्षा प्रभाव के साथ एचईईएस सहित प्रस्तुत करता है। एक्जिमा प्रमुख है, भोजन और पर्यावरण एलर्जी आम हैं, और अस्थमा और एनाफिलैक्सिस की सूचना मिली है। पीजीएम 3 , ग्लाइकोसाइलेशन का जन्मजात विकार , न्यूरोकॉग्निटिव हानि और हाइपोमाइलेशन के साथ एचईईएस के रूप में उपस्थित हो सकता है। पीजीएम 3 की कमी देखें। SPINK5 त्वचा और बालों के प्रभाव जैसे ट्राइकोरेक्सिस आविगिनटा (बांस बालों) के साथ एचईईएस के रूप में उपस्थित हो सकता है। नीदरटन सिंड्रोम (एनटीएस) देखें। टीवाईके 2 एचईईएस के रूप में उपस्थित हो सकता है, हालांकि अक्सर प्रतिरक्षा कमी के साथ।

ईोसिनोफिलिया के साथ पेट - अत्यधिक आवर्धित

निदान।

एलिवेटेड आईजीई एचईईएस का प्रतीक है। 2,000 आईयू / एमएल से अधिक एक आईजीई स्तर अक्सर नैदानिक ​​माना जाता है। हालांकि, 6 महीने से कम आयु के रोगियों को गैर-पता लगाने योग्य आईजीई स्तरों के लिए बहुत कम हो सकता है। ईसीनोफिलिया भी सामान्य खोज से दो मानक विचलन से अधिक ईसीनोफिल ऊंचाई वाले 90% से अधिक रोगियों के साथ एक आम खोज है। जेनेटिक परीक्षण STAT3 ( जॉब सिंड्रोम ), डॉक 8 ( डीओकेके 8 इम्यूनोडेफिशियेंसी या डीआईडीएस) , पीजीएम 3 ( पीजीएम 3 कमी ), एसपीआईएनके 5 ( नेदरटन सिंड्रोम - एनटीएस), और टीवाईके 2 जेनेटिक दोषों के लिए उपलब्ध है।

प्रकार।

एचईईएस अक्सर जीवन में शुरुआती स्ताफ्य्लोकोच्कल और उम्मीदवार संक्रमण, निमोनिया, और छाजन से मिलता जुलता त्वचा के साथ प्रकट होता है।

१। एसओएटी 3 दोषों के कारण ऑटोसोमल प्रबल हाइपर-आईजीई सिंड्रोम, जिसे जॉब सिंड्रोम कहा जाता है, में चेहरे, दांत और कंकाल की असामान्यताओं की विशेषता है। STAT3 एचईईएस वाले मरीजों को या तो प्राथमिक दांतों के बहाव में देरी या विफलता हो सकती है। विशेष रूप से चेहरे की विशेषताओं को आमतौर पर 16 वर्ष की उम्र में निर्धारित किया जाता है। इनमें चेहरे की विषमता, एक प्रमुख माथे, गहरी आंखें, एक व्यापक नाक पुल, एक विस्तृत, मांसल नाक की नोक, और हल्के प्रज्ञान शामिल हैं । इसके अतिरिक्त, चेहरे की त्वचा प्रमुख छिद्रों के साथ मोटा २। है। अंत में, STAT3 एचईईएस वाले कुछ रोगियों में स्कोलियोसिस होता है , साथ ही हड्डियों को आसानी से फ्रैक्चर होता है। ओटोसोमल रेसेसिव।

उपचार।

हाइपर आईजीई सिंड्रोम वाले अधिकांश रोगियों को स्टेफिलोकोकल संक्रमण को रोकने के लिए दीर्घकालिक प्रतिजैविक प्रतिरोध के साथ इलाज किया जाता है। हाइपर आईजीई सिंड्रोम वाले मरीजों में अच्छी त्वचा देखभाल भी महत्वपूर्ण है। एचआईईएस और एटोपिक डार्माटाइटिस के रोगियों में गंभीर एक्जिमा के इलाज के लिए उच्च खुराक इंट्रावेन्सस गामा-ग्लोबुलिन का भी सुझाव दिया गया है।

इतिहास।

एचईईएस पहले डेविस एट अल द्वारा वर्णित किया गया था। १९६६ में लाल बाल, क्रोनिक डार्माटाइटिस, और आवर्ती स्टैफिलोकोकल फोड़े और न्यूमोनिया के साथ दो लड़कियों में। उन्होंने बाइबिल के आकृति के बाद बीमारी का नाम दिया, जिसका शरीर शैतान द्वारा फोड़े से ढका हुआ था। १९७२ में, बकली एट अल। दो लड़कों को समान लक्षणों के साथ-साथ मोटे पक्ष, ईसीनोफिलिया , और उन्नत सीरम आईजीई स्तर के साथ वर्णित किया गया है। इन दो सिंड्रोम एक जैसा माना जाता है और एचईईएस की विस्तृत श्रेणी के अंतर्गत हैं।

हाइपर आईजीई सिंड्रोम का नैदानिक प्रस्तुति।

एडी-एचईईएस, ट्रांसक्रिप्शन कारक STAT3 में हेटरोज्यगस उत्परिवर्तन से जुड़े, अमेरिका में एचईईएस का अधिक आम रूप है, यह आमतौर पर श्वसन संक्रमण और त्वचा के निष्कर्षों के साथ प्रस्तुत करता है जिसमें नवजात शिशु, एक्जिमा, आवर्ती त्वचा फोड़े और कान, साइनस और फेफड़ों के संक्रमण शामिल होते हैं। फेफड़ों (न्यूमेटोकेल) में कैविटी घावों के गठन में। एसटीएटी 3 की कमी के अन्य लगातार निष्कर्षों में म्यूकोस्यूटेशनल कैंडिडिआसिस (श्लेष्म झिल्ली और / या त्वचा पर कैंडीडा कवक) शामिल होता है, जो आम तौर पर थ्रश, योनि कैंडिडिआसिस या कैंडीडा नाखून संक्रमण (ऑनिओमाइकोसिस) के रूप में प्रकट होता है। अतिरिक्त निष्कर्षों में संयोजी ऊतक और कंकाल की असामान्यताओं जैसे कि इस सिंड्रोम के रोगियों की विशिष्ट चेहरे की उपस्थिति, उनके जोड़ों की अति-विस्तारशीलता, प्राथमिक दांतों और आवर्ती हड्डी फ्रैक्चर को न्यूनतम आघात तक माध्यमिक बनाए रखा गया है।

डॉक 8 की कमी के साथ एआर-एचईईएस दुनिया के उन क्षेत्रों में विशेष रूप से आम है जहां उच्च असंगतता दर (करीबी रिश्तेदारों के बीच विवाह) है, जहां इसकी घटना एडी-एचईईएस से अधिक हो सकती है। एआर-एचईईएस समान रूप से एक्जिमा, त्वचा फोड़े, आवर्ती श्वसन संक्रमण, कैंडिडिआसिस और अन्य फंगल संक्रमण के साथ प्रस्तुत करता है। हालांकि, एआर-एचईईएस के रोगियों को एडी-एचईईएस से अलग किया जाता है, जो हरपीस सिम्प्लेक्स , हर्पस ज़ोस्टर और मोलुस्कम कॉन्टैगियोसियम जैसे रोगजनकों के कारण गंभीर, पुनरावर्ती वायरल संक्रमण की घटना से होते हैं। वे एलर्जी और ऑटोम्यून्यून अभिव्यक्तियों के लिए भी अतिसंवेदनशील हैं, जिनमें खाद्य एलर्जी, हेमोलिटिक एनीमिया (एंटीबॉडी द्वारा लाल रक्त कोशिका के विनाश के कारण) और वास्कुलाइटिस (रक्त वाहिकाओं के भीतर सूजन) शामिल हैं। एआर-एचईईएस के मरीजों में न्यूरोलॉजिकल जटिलताओं की उच्च आवृत्ति भी होती है, जिसमें एन्सेफलाइटिस (मस्तिष्क की सूजन) और संवहनी मस्तिष्क के घाव शामिल हैं। उन जटिलताओं के तंत्र में केंद्रीय तंत्रिका तंत्र और स्वरोगक्षमता के वायरल संक्रमण शामिल हो सकते हैं। अंत में, उनके एडी-हाईस समकक्षों के विपरीत, एआर-एचईईएस वाले लोग संयोजी ऊतक या कंकाल असामान्यताओं को प्रकट नहीं करते हैं।